Біологічна функція та патогенез
PUF60 кодує білок, який переважно знаходиться в ядрі, де він допомагає обробляти молекули РНК. Цей білок зв'язується зі специфічними послідовностями в РНК і бере участь у сплайсингу — процесі, який видаляє некодуючі ділянки та з'єднує кодуючі ділянки разом. Завдяки цьому він забезпечує правильне формування матричної РНК, щоб клітини могли виробляти потрібні білки. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо мозку та інших органів.
Патогенні варіанти в одній копії гена PUF60 порушують сплайсинг РНК і спричиняють синдром Верхей, розлад розвитку. Коли білок не працює належним чином, помилки сплайсингу призводять до утворення аномальних білків, що може впливати на багато систем і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, вади серця та аномалії нирок.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Синдром інтелектуальної недостатності, серцевих аномалій, низького зросту та слабкості суглобів ORPHA:508498Спадкова мутація
-
Синдром мікроделеції 8q24.3 ORPHA:508488Роль у фенотипі
