Клінічний опис та значення
Шийні напівхребці — це вроджена вада розвитку хребта, при якій одна сторона шийного хребця не розвивається повністю, утворюючи клиноподібну кістку. Ця асиметрія може спричинити нахил або викривлення шиї, призводячи до вродженої кривошиї або шийного сколіозу. Стан виникає під час раннього внутрішньоутробного розвитку, коли соміти, що формують хребетний стовп, не розділяються або не окостенівають належним чином. Залежно від тяжкості та кількості уражених хребців, це може викликати обмеження рухливості шиї, біль або неврологічні симптоми, якщо спинний мозок або нервові корінці здавлюються. Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як рентгенографія, КТ або МРТ, часто випадково або під час обстеження деформації шиї.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)