Клінічний опис та значення
Агенезія нирки — це вроджений стан, при якому одна або обидві нирки не розвиваються під час внутрішньоутробного життя. Вона виникає внаслідок відсутності сечовідного зачатка або нездатності метанефричної мезенхіми індукувати утворення нефронів, що призводить до повної відсутності ниркової тканини на ураженій стороні. Однобічна агенезія нирки зустрічається частіше і часто протікає безсимптомно, при цьому єдина нирка зазнає компенсаторної гіпертрофії, тоді як двобічна агенезія несумісна з життям і призводить до олігогідрамніону та послідовності Поттера. Стан може виникати ізольовано або як частина генетичного синдрому, і його можна виявити пренатально за допомогою ультразвуку, який показує відсутність нирок і виражений олігогідрамніон.
Пов’язані рідкісні захворювання (38)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Обов'язково (100%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)