Клінічний опис та значення
Широка фаланга — це скелетна ознака, при якій одна або кілька кісток пальців рук чи ніг є ненормально широкими, що надає пальцю потовщеного, короткого вигляду. Найчастіше уражаються дистальні фаланги, але проксимальні та середні фаланги також можуть бути залучені, і зміна може бути ізольованою або частиною генералізованої дисплазії кісток. Розширення виникає внаслідок посиленого періостального відкладення кістки або порушення ендохондрального окостеніння під час росту, часто відображаючи основне генетичне або метаболічне захворювання. Клінічно широкі фаланги можуть супроводжуватися широкими великими пальцями рук або ніг, брахідактилією чи іншими скелетними аномаліями, а іноді спричиняти функціональні обмеження або косметичний дискомфорт. Діагноз зазвичай встановлюють шляхом рентгенографічного вимірювання ширини фаланг і порівняння з віковими та статевими нормами.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)