Клінічний опис та значення
Перимембранозний дефект міжшлуночкової перегородки — це вроджений отвір у мембранозній частині стінки, що розділяє два нижніх відділи серця. Цей дефект дозволяє збагаченій киснем крові з лівого шлуночка потрапляти до правого шлуночка, що призводить до збільшення кровотоку до легень. Це найпоширеніший тип дефекту міжшлуночкової перегородки, який часто діагностують у немовлят або дітей. Симптоми можуть включати шум у серці, прискорене дихання, погане годування та затримку росту, хоча невеликі дефекти можуть закриватися самостійно. Більші дефекти можуть спричинити серцеву недостатність та легеневу гіпертензію, якщо їх не лікувати.
Пов’язані рідкісні захворювання (7)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)