Клінічний опис та значення
Дублювання фаланги пальця кисті — це вроджена скелетна аномалія, при якій у межах пальця формується додатковий кістковий сегмент, що призводить до надлишкової фаланги. Найчастіше це трапляється на великому або мізинному пальці та може проявлятися як роздвоєний палець, розширений кінчик пальця або повністю сформований додатковий палець (полідактилія). Стан виникає внаслідок порушення нормального формування кінцівки, зазвичай через збої в сигнальному шляху sonic hedgehog (SHH) або кластерах генів HOX. Клінічно це може спричиняти косметичні проблеми, труднощі при носінні рукавичок та функціональні порушення, такі як зміна захвату або щипкового руху. Діагноз підтверджується фізичним оглядом та рентгенографією, яка визначає додаткову фалангу та її зчленування.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)