Клінічний опис та значення
Аплазія або гіпоплазія ребер — це вроджена аномалія скелета, при якій одне або кілька ребер повністю відсутні (аплазія) або є аномально малими та недорозвиненими (гіпоплазія). Цей стан виникає внаслідок порушення розвитку сомітів і склеротома на ранніх етапах ембріогенезу, зазвичай між четвертим і восьмим тижнями вагітності. Клінічно він може проявлятися видимим дефектом грудної стінки, парадоксальним рухом грудної клітки, дихальною недостатністю в немовлят або рецидивуючими респіраторними інфекціями через недостатній захист органів грудної клітки. Тяжкість залежить від кількості та локалізації уражених ребер; задні дефекти ребер зустрічаються частіше і можуть поєднуватися з аномаліями хребців, тоді як передні дефекти можуть призводити до деформацій грудини. Діагноз зазвичай підтверджується рентгенографією грудної клітки, КТ або МРТ, а лікування варіюється від консервативного спостереження до хірургічної реконструкції у тяжких випадках.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)