Клінічне визначення
Параліч абдукторів гортані — це рідкісний стан, при якому голосові складки не можуть належним чином відкриватися під час вдиху. Це відбувається через параліч м'язів, які розводять складки, що може спричинити шумне дихання, утруднене дихання та іноді блокування дихальних шляхів.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 9 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим станом часто мають високотональний звук при вдиху (стридор), відчувають задишку та можуть мати утруднене дихання, особливо під час фізичної активності. У важких випадках це може призвести до невідкладної медичної допомоги, якщо дихальні шляхи блокуються.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Ларингомаляція HP:0001601Дуже часто (99-80%)
-
Дихальна недостатність HP:0002093Часто (79-30%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, оглядаючи голосові складки за допомогою спеціальної камери (ларингоскопії), щоб побачити, чи вони не відкриваються належним чином. Також можуть проводити дихальні тести або візуалізаційні дослідження, щоб виключити інші причини.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на підтримку прохідності дихальних шляхів. Варіанти включають хірургічне створення постійного отвору в трахеї (трахеостомія) або процедури для зміщення однієї голосової складки вбік. Деякі люди можуть використовувати дихальні процедури або пристрої для полегшення симптомів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають параліч голосових складок з інших причин, звуження дихальних шляхів через рубці або пухлини, а також неврологічні розлади, що впливають на нерви, які контролюють голосові складки.
