Клінічне визначення
Атрезія гортані — це рідкісна вроджена вада, при якій гортань повністю заблокована, що перешкоджає потраплянню повітря в легені. Без негайного лікування до або після народження цей стан є смертельним.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Немовлята з атрезією гортані не можуть дихати або плакати після народження. До народження на УЗД можна виявити розширену трахею, збільшені легені, рідину навколо легень, рідину в животі та аномальну кількість амніотичної рідини.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дихальна недостатність HP:0002093Дуже часто (99-80%)
-
Ларингомаляція HP:0001601Дуже часто (99-80%)
-
Порушення голосу HP:0001608Дуже часто (99-80%)
-
Рецидивні респіраторні інфекції HP:0002205Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
Методи діагностики
Стан часто підозрюють під час вагітності за допомогою УЗД. Після народження діагноз підтверджується неможливістю провести дихальну трубку.
Лікування та терапія
Негайне лікування необхідне для створення дихальних шляхів. Це може включати внутрішньоутробну процедуру (EXIT) для встановлення дихання, поки дитина ще приєднана до плаценти, або екстрену операцію після народження для обходу блокування.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть спричиняти подібні проблеми з диханням при народженні, включають важке звуження гортані (ларингеальний стеноз), перетинки в гортані або інші обструкції дихальних шляхів.
