Клінічний опис та значення
Дистальна м'язова слабкість нижніх кінцівок — це стан, що характеризується зниженням сили м'язів, найвіддаленіших від центру тіла, зокрема тих, що відповідають за рухи стоп, гомілковостопних суглобів і гомілок. Ця слабкість часто призводить до утруднення тильного згинання стопи (підняття стопи), підошовного згинання (відштовхування пальцями) та дрібних рухів пальців, що може спричинити відвисання стопи, спотикання та нестійку ходу. Зазвичай вона виникає внаслідок дисфункції периферичних нервів, як при периферичних нейропатіях, або первинних м'язових захворювань, таких як дистальні міопатії. Пацієнти також можуть відчувати атрофію м'язів, зниження сухожилкових рефлексів та сенсорні зміни, якщо залучений нерв. Стан може прогресувати, впливаючи на мобільність і підвищуючи ризик падінь.
Пов’язані рідкісні захворювання (49)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)