Клінічне визначення
Аутосомно-домінантна спастична параплегія типу 38 — це рідкісний генетичний розлад, що спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах, а також інші симптоми, такі як атрофія м'язів кистей, іноді судоми або проблеми з мисленням.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 1 сім'ю.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або дорослому віці та включають легку або виражену скутість ніг, підвищені рефлекси, позитивний симптом Бабінського (пальці ніг загинаються догори при штриховому подразненні підошви), зниження вібраційної чутливості, високе склепіння стопи (pes cavus) та значну атрофію і слабкість дрібних м'язів кистей. У деяких пацієнтів також спостерігається скронева епілепсія (тип судом) та когнітивна дисфункція (порушення мислення або пам'яті).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атрофія м'язів тенара HP:0003393Дуже часто (99-80%)
-
Гіперрефлексія HP:0001347Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Порожниста стопа HP:0001761Дуже часто (99-80%)
-
Прогресуюча спастична параплегія HP:0007020Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутації в гені, асоційованому з цим станом. МРТ головного та спинного мозку може бути виконана для виключення інших причин.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на полегшення симптомів, оскільки лікування не існує. Воно може включати фізіотерапію для підтримки рухливості, медикаменти для зменшення м'язової спастичності (наприклад, баклофен або тизанідин) та допоміжні пристрої, такі як ортези або ходунки. Судоми лікують протиепілептичними препаратами.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи спадкової спастичної параплегії, розсіяний склероз, дитячий церебральний параліч та захворювання спинного мозку. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
