Клінічне визначення
Прогресуючий над'ядерний параліч-чиста акінезія з синдромом застигання ходи — це рідкісне захворювання мозку пізнього віку, що впливає на рухи. Це тип прогресуючого над'ядерного паралічу (ПНП), при якому основними ранніми симптомами є застигання ходи (відчуття, що ноги прилипають до підлоги), а також проблеми з мовленням і письмом. З часом може виникати скутість тулуба та обличчя, а через багато років може розвинутися труднощі з поглядом вниз. Захворювання пов'язане з аномальним накопиченням білка в певних ділянках мозку.
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність 1-9 на 100 000.
Клінічні прояви
Першими симптомами зазвичай є проблеми з ходьбою, особливо при початку ходьби або поворотах, що може відчуватися як прилипання ніг до підлоги. Мовлення може стати повільним або невиразним, а почерк — дрібним і стиснутим. Пізніше може виникати скутість тулуба та обличчя, а міміка стає бідною. Приблизно через 10 років може з'явитися труднощі з поглядом вниз (особливо при спробі подивитися вниз).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Блефароспазм HP:0000643Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпометричні саккади HP:0000571Дуже рідко (<4-1%)
-
Окуломоторна апраксія HP:0000657Дуже рідко (<4-1%)
-
Нестійка хода HP:0002317Дуже часто (99-80%)
-
Втрата здатності до ходьби HP:0002505Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на анамнезі та неврологічному обстеженні. Лікарі шукають типові симптоми, такі як застигання ходи, проблеми з мовленням і пізніше скутість. Специфічного тесту немає, але візуалізація мозку (наприклад, МРТ) може використовуватися для виключення інших станів. Діагноз часто встановлює спеціаліст з рухових розладів.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія може допомогти впоратися з симптомами. Фізична терапія покращує ходьбу та рівновагу. Логопедична терапія може допомогти з комунікацією. Іноді застосовують препарати для хвороби Паркінсона (наприклад, леводопу), але вони часто неефективні. Ін'єкції ботокса можуть допомогти при скутості або слинотечі. Важливі підтримуюча допомога та допоміжні засоби (наприклад, ходунки).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають хворобу Паркінсона, інші форми прогресуючого над'ядерного паралічу, мультисистемну атрофію та кортикобазальну дегенерацію. Вони також викликають рухові проблеми, але мають різні патерни симптомів і прогресування.
