Клінічне визначення
Адреномієлонейропатія — це рідкісне генетичне захворювання, яке переважно вражає спинний мозок та нерви рук і ніг. Воно є формою X-зчепленої адренолейкодистрофії, тобто передається від матері до синів. Захворювання часто також спричиняє порушення роботи надниркових залоз (які виробляють важливі гормони).
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дорослому віці. Люди можуть мати труднощі з ходьбою через слабкість і скутість у ногах, втрату чутливості в стопах, а також проблеми з контролем сечового міхура та кишечника. Багато пацієнтів також мають надниркову недостатність, яка може спричиняти втому, втрату ваги та потемніння шкіри.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аксональна дегенерація HP:0040078Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія спинного мозку HP:0002143Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна концентрація жирних кислот у крові HP:0004359Дуже часто (99-80%)
-
Дистальна м'язова слабкість нижніх кінцівок HP:0009053Дуже часто (99-80%)
-
Дистальне сенсорне порушення HP:0002936Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують адреномієлонейропатію шляхом перевірки рівня довголанцюгових жирних кислот у крові, який підвищений при цьому захворюванні. Генетичне тестування може підтвердити діагноз. МРТ головного та спинного мозку також може бути проведено для виявлення змін.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Надниркова недостатність лікується замісною гормональною терапією. Фізична терапія може допомогти з ходьбою та силою. Деякі пацієнти можуть отримати користь від спеціальної олії Лоренцо, але вона не є лікуванням.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають розсіяний склероз, інші типи лейкодистрофій та проблеми спинного мозку, такі як цервікальна спондилотична мієлопатія. Надниркова недостатність також може бути спричинена іншими захворюваннями.
