Клінічне визначення
Дистальна спадкова моторна нейропатія типу 5 — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє м'язову слабкість та атрофію, переважно в кистях і стопах. Зазвичай починається в дитинстві або молодому віці та повільно прогресує. Чутливість зазвичай збережена, хоча деякі люди можуть мати знижену здатність відчувати вібрацію.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Основними симптомами є слабкість та зменшення м'язів кистей, особливо великого пальця та м'яза між великим і вказівним пальцями. Це може призвести до труднощів з дрібною моторикою, такою як письмо або застібання ґудзиків. У багатьох людей також спостерігаються деформації стоп та проблеми з ходьбою. Стан прогресує повільно.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіперрефлексія HP:0001347Помірно (29-5%)
-
Молоткоподібний палець HP:0001765Помірно (29-5%)
-
Плоско-вальгусна деформація стопи HP:0008081Помірно (29-5%)
-
Порожниста стопа HP:0001761Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення специфічної мутації гена. Можуть проводитися дослідження нервової провідності, щоб підтвердити нормальну роботу нервів, що допомагає виключити інші захворювання.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на полегшення симптомів. Воно може включати фізичну терапію для підтримки м'язової сили, ерготерапію для функції кистей та ортопедичні пристрої, такі як брекети або спеціальне взуття для полегшення ходьби. Хірургічне втручання може розглядатися при тяжких деформаціях стоп.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи спадкових моторних нейропатій, хворобу Шарко-Марі-Тута (яка також впливає на чутливість) та бічний аміотрофічний склероз (БАС). Ключова відмінність полягає в тому, що дистальна спадкова моторна нейропатія типу 5 не впливає на чутливість і прогресує повільніше.
