Клінічне визначення
Рідкісний генетичний розлад, який вражає мітохондрії (енергетичні фабрики в клітинах), спричиняючи м'язову слабкість і труднощі при фізичних навантаженнях. Успадковується за автосомно-домінантним типом, тобто для виникнення захворювання достатньо однієї копії дефектного гена.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 15 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві зі слабкості у верхніх відділах ніг і труднощів при фізичних навантаженнях. З часом слабкість поширюється на шию, плечі та нижні відділи ніг. Пізніше можуть слабшати м'язи обличчя. Також можуть спостерігатися низький зріст і проблеми з легенями. Аналізи крові часто показують підвищений рівень молочної кислоти та м'язового ферменту креатинкінази.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Помірно (29-5%)
-
Дистальна м'язова слабкість нижніх кінцівок HP:0009053Часто (79-30%)
-
Збільшена кількість мітохондрій HP:0040014Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Непереносимість фізичного навантаження HP:0003546Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі, аналізах крові (молочна кислота, креатинкіназа) та генетичному тестуванні для виявлення дефектного гена. Також може бути проведена біопсія м'язів для виявлення ознак мітохондріальної хвороби.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує. Лікування спрямоване на управління симптомами, наприклад, фізична терапія для підтримки м'язової сили та уникнення надмірних фізичних навантажень. Деяким людям можуть допомогти добавки, такі як коензим Q10 або карнітин. Важливий регулярний моніторинг функції серця та легень.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші мітохондріальні міопатії, м'язові дистрофії (наприклад, поясно-кінцівкова м'язова дистрофія) та метаболічні міопатії (наприклад, хвороба МакАрдла). Вони виключаються за допомогою генетичного тестування та біопсії м'язів.
