Клінічне визначення
Хвороба Шарко-Марі-Тута тип 2B1 (ХШМТ2B1) — рідкісне спадкове захворювання, що уражує периферичні нерви, тобто нерви поза головним і спинним мозком. Воно спричиняє слабкість і втрату чутливості, особливо в кистях і стопах.
Епідеміологія та поширеність
У світі; точковий діапазон поширеності: невідомо.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або в ранньому дорослому віці та включають повільно прогресуючу слабкість і атрофію м’язів стоп, ніг і кистей. Це може призводити до деформацій стоп, труднощів під час ходьби та порушення дрібної моторики, наприклад писання. Чутливість також може бути знижена, що спричиняє оніміння або поколювання.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Аксональна втрата HP:0003447Дуже часто (99-80%)
-
Аксональна дегенерація HP:0040078Дуже часто (99-80%)
-
Дистальна м'язова слабкість нижніх кінцівок HP:0009053Дуже часто (99-80%)
-
Дистальне сенсорне порушення HP:0002936Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на клінічному обстеженні, дослідженні провідності нервів (вимірює швидкість передачі сигналів нервами) та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені LMNA. Іноді може виконуватися біопсія нерва.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Вона включає фізичну терапію для підтримання сили м’язів, ерготерапію для повсякденної діяльності, а іноді ортези або ортопедичну хірургію для покращення мобільності. Знеболювальні препарати можуть допомогти зменшити дискомфорт.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи хвороби Шарко-Марі-Тута, хронічну запальну демієлінізуючу полінейропатію (ХЗДП) та інші спадкові нейропатії. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
