Клінічне визначення
Набутий синдром фон Віллебранда — це рідкісний геморагічний розлад, який виникає в пізнішому віці, а не успадковується. Він спричинений іншим медичним станом, який впливає на білок крові під назвою фактор фон Віллебранда, що допомагає згортанню крові.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 300 випадків; точкова поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим станом можуть виникати легке утворення синців, часті носові кровотечі, сильна або тривала кровотеча з порізів чи травм, а в жінок — рясні менструальні кровотечі. Кровотеча може виникнути після операції або стоматологічних процедур.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Внутрішньочерепний крововилив HP:0002170Дуже рідко (<4-1%)
-
Ангіодисплазія шлунково-кишкового тракту HP:0000471Помірно (29-5%)
-
Аортальна регургітація HP:0001659Помірно (29-5%)
-
Аортальний стеноз HP:0001650Помірно (29-5%)
-
Астенія HP:0025406Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом збору анамнезу, фізикального обстеження та аналізів крові, які вимірюють рівень і активність фактора фон Віллебранда, а також інших факторів згортання. Вони також шукають захворювання, які можуть лежати в основі цього синдрому.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі основного захворювання та зупинці кровотечі. Варіанти можуть включати ліки, що підвищують рівень фактора фон Віллебранда (наприклад, десмопресин), замісну терапію концентратами фактора фон Віллебранда або інші препарати, що сприяють згортанню крові. У деяких випадках лікування основного захворювання усуває проблему кровотечі.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають спадкову хворобу фон Віллебранда, гемофілію, тромбоцитарні розлади та інші набуті геморагічні розлади. Лікарі відрізняють їх шляхом перевірки сімейного анамнезу кровотеч і за допомогою специфічних аналізів крові.
