Клінічне визначення
Сімейне розшарування аорти — це стан, при якому стінка аорти (головної артерії, що виходить із серця) розривається, створюючи хибний канал для кровотоку. Це може передаватися у спадок і часто пов'язане з генетичними факторами, що послаблюють стінку аорти.
Епідеміологія та поширеність
Поширено у всьому світі. Середньорічна захворюваність: 0,4 на 1 000 000, діапазон 1-9 на 1 000 000. Точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати раптовий сильний біль у грудях або спині, який часто описують як роздираючий або рвучий, задишку, непритомність або ознаки інсульту. Деякі люди можуть не мати симптомів до моменту розшарування.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Кістозний медіонекроз аорти HP:0200146Дуже часто (99-80%)
-
Дилатація сонної артерії HP:0012163Помірно (29-5%)
-
Дилатація церебральної артерії HP:0004944Помірно (29-5%)
-
Інсульт HP:0001297Помірно (29-5%)
-
Мармуровість шкіри HP:0000965Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі використовують візуалізаційні дослідження, такі як КТ, МРТ або ехокардіографію, щоб побачити аорту та виявити розрив або аневризму. Може бути запропоноване генетичне тестування для виявлення спадкових мутацій.
Лікування та терапія
Лікування часто включає екстрену хірургічну операцію для відновлення розірваної аорти. Також використовуються ліки для зниження артеріального тиску та частоти серцевих скорочень, щоб зменшити навантаження на стінку аорти. Необхідне довгострокове спостереження за допомогою візуалізації.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інфаркт міокарда, тромбоемболію легеневої артерії та інші причини болю в грудях, такі як перикардит або аневризма аорти без розшарування.
