POLR1D — РНК-полімераза I та III, субодиниця D

POLR1D кодує субодиницю РНК-полімераз I та III, ферментів, що знаходяться в ядрі та необхідні для синтезу рибосомної РНК і транспортної РНК. Ці ферменти допомагають транскрибувати ДНК у РНК, що потрібно для синтезу білків і росту клітин. Завдяки цьому POLR1D дозволяє клітинам виробляти білки, необхідні для їх функціонування та поділу. Цей процес важливий для розвитку багатьох тканин, особливо обличчя та черепа.

Патогенні варіанти в одній копії гена POLR1D порушують функцію РНК-полімераз I та III і спричиняють синдром Трічера Коллінза, краніофаціальний розлад. Коли білок не працює належним чином, клітини, що формують обличчя та череп, не розвиваються правильно, що може впливати на кістки та тканини обличчя і спричиняти такі проблеми, як недорозвинені вилиці, щелепа та вуха, а іноді труднощі з диханням або слухом.