Клінічний опис та значення
Енцефалоцеле — це рідкісний вроджений дефект нервової трубки, при якому частина головного мозку та його оболонок (мозкових оболонок) випинається через отвір у черепі. Це мішкоподібне випинання зазвичай виникає в ділянці потилиці (потиличне енцефалоцеле), між лобом і носом (фронтоетмоїдальне) або в основі черепа (базальне). Стан виникає внаслідок неповного закриття нервової трубки під час раннього ембріонального розвитку, зазвичай на третьому-четвертому тижні вагітності. Залежно від розміру та локалізації, енцефалоцеле може спричиняти неврологічні проблеми, такі як гідроцефалія, затримка розвитку, судоми, а також порушення зору чи дихання. Лікування зазвичай включає хірургічне втручання після народження для повернення мозкової тканини в череп і закриття отвору.
Пов’язані рідкісні захворювання (38)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)