Клінічний опис та значення
Множинний енхондроматоз — це рідкісне скелетне захворювання, що характеризується наявністю множинних доброякісних хрящових пухлин (енхондром) у медулярній порожнині кісток, найчастіше уражаються кисті та стопи. Ці пухлини походять із залишків хряща росткової пластинки і можуть спричиняти деформації кісток, набряки та підвищений ризик патологічних переломів. Захворювання часто проявляється в дитинстві та може призводити до різниці в довжині кінцівок, викривлення кісток і дисфункції суглобів. У деяких випадках воно може поєднуватися з гемангіомами м'яких тканин, відоме як синдром Маффуччі, або виникати в генералізованій формі, яка називається хворобою Ольє. Малігнізація в хондросаркому є рідкісним, але серйозним ускладненням.
Пов’язані рідкісні захворювання (7)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)