Клінічний опис та значення
Лицьова розщілина — це вроджений дефект або отвір у м'яких тканинах та/або кістках обличчя, що виникає внаслідок неповного зрощення лицьових структур під час раннього ембріонального розвитку. Вона може проявлятися як розщілина губи, піднебіння або більш поширена орофаціальна розщілина, що залучає ніс, верхню губу та первинне піднебіння. Стан може бути однобічним або двобічним і варіювати за тяжкістю від невеликої виїмки до повного розділення. В основі механізмів лежать порушення міграції, проліферації або апоптозу клітин нервового гребеня та нездатність лицьових виступів правильно зливатися. Це може призводити до труднощів із годуванням, мовленням, слухом та розвитком зубів, часто вимагаючи мультидисциплінарного хірургічного та підтримуючого лікування.
Пов’язані рідкісні захворювання (14)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)