Клінічний опис та значення
Аномалія середнього вуха — це будь-який структурний або функціональний дефект, що вражає середнє вухо, яке включає барабанну перетинку, слухові кісточки (молоточок, ковадло, стремінце) та євстахієву трубу. Ці аномалії можуть бути вродженими, наприклад, вади розвитку слухових кісточок або атрезія слухового проходу, або набутими, такими як хронічний середній отит з випотом, тимпаносклероз або холестеатома. Клінічно вони часто проявляються кондуктивною приглухуватістю, відчуттям закладеності вуха, рецидивуючими інфекціями вуха або отореєю. Основні механізми пов'язані з порушенням передачі звуку із зовнішнього у внутрішнє вухо через механічну обструкцію, скутість або розрив ланцюга слухових кісточок. Діагноз зазвичай підтверджується за допомогою отоскопії, аудіометрії та візуалізаційних досліджень, таких як КТ або МРТ.
Пов’язані рідкісні захворювання (9)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)