Головна › Гени › POLR1B — РНК-полімераза I, субодиниця B
HGNC: POLR1B

POLR1B — РНК-полімераза I, субодиниця B

International Name (EN): RNA polymerase I subunit B

1 Біологічна функція та патогенез

Ген POLR1B кодує субодиницю РНК-полімерази I, ферменту, що знаходиться переважно в ядерці — спеціалізованій ділянці всередині ядра клітини. Цей фермент допомагає утворювати рибосомну РНК (рРНК), РНК-компонент рибосом, які є «фабриками» білка в клітині. Завдяки цьому він дозволяє клітині збирати рибосоми та ефективно виробляти білки. Цей процес важливий для росту, поділу клітин і нормального розвитку багатьох тканин, особливо під час ембріонального розвитку.

Патогенні варіанти в гені POLR1B порушують функцію РНК-полімерази I і спричиняють групу захворювань, відомих як рибосомопатії, зокрема синдром Трічера Коллінза та пов'язані краніофаціальні аномалії. Коли фермент не працює належним чином, виробництво рибосомної РНК знижується, що призводить до недостатнього збирання рибосом і порушення синтезу білка. Це може впливати на розвиток обличчя, черепа та інших органів, спричиняючи такі проблеми, як недорозвинені вилиці, розщілина піднебіння та втрата слуху.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →