Головна › Гени › POLR1C — РНК-полімераза I та III, субодиниця C
HGNC: POLR1C

POLR1C — РНК-полімераза I та III, субодиниця C

International Name (EN): RNA polymerase I and III subunit C

1 Біологічна функція та патогенез

POLR1C кодує субодиницю РНК-полімераз I та III, ферментів, що знаходяться переважно в ядрі. Ці ферменти допомагають синтезувати рибосомну РНК і транспортну РНК, які необхідні для побудови білків. Завдяки цьому POLR1C дозволяє клітинам виробляти білки та правильно рости. Цей процес важливий для розвитку багатьох тканин, особливо мозку, скелета та інших органів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена POLR1C порушують функцію РНК-полімераз I та III і спричиняють спектр захворювань, включаючи синдром Трічера Коллінза та гіпомієлінізуючу лейкодистрофію. Коли фермент не працює належним чином, клітини не можуть виробляти достатньо рибосомної РНК і транспортної РНК, що призводить до порушення виробництва білків і клітинного стресу. Це може впливати на розвиток обличчя, черепа та нервової системи, спричиняючи такі проблеми, як відмінності обличчя, втрата слуху та неврологічні розлади.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (2)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →