TCOF1 — фактор біогенезу рибосом treacle 1

Ген TCOF1 кодує білок треакл, який знаходиться переважно в ядерці, структурі всередині ядра клітини. Треакл допомагає в біогенезі рибосом, сприяючи виробленню рибосомної РНК та збиранню рибосом — клітинних фабрик білка. Завдяки цьому він забезпечує ефективне виробництво білків клітинами, що важливо для нормального росту та розвитку, особливо обличчя та черепа.

Патогенні варіанти в одній копії гена TCOF1 порушують біогенез рибосом і спричиняють синдром Трічера Коллінза, краніофаціальний розлад. Коли треакл не працює належним чином, клітини, що формують обличчя та череп, можуть гинути або неправильно розвиватися, що призводить до таких проблем, як недорозвинені вилиці, щелепа та вуха, а іноді до втрати слуху та утрудненого дихання.