Клінічний опис та значення
Бранхіальна фістула — це аномальний вузький хід або канал, який з'єднує шкіру шиї з внутрішніми структурами, такими як глотка або мигдаликова ділянка, внаслідок неповного зарощення ембріональних зябрових щілин під час внутрішньоутробного розвитку. Зазвичай вона проявляється як невеликий отвір на бічній поверхні шиї, з якого може виділятися слиз або рідина, і може інфікуватися, спричиняючи набряк, біль або виділення. Бранхіальні фістули класифікуються за ембріональним походженням, найчастіше виникають з другої зябрової щілини, але також можуть залучати першу, третю або четверту щілини. Стан є вродженим і часто діагностується в дитинстві, хоча деякі випадки можуть бути виявлені пізніше. Хірургічне видалення є остаточним методом лікування для запобігання рецидивуючим інфекціям та ускладненням.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)