Клінічний опис та значення
Двобічна камптодактилія — це вроджений або набутий стан, при якому один або кілька пальців постійно зігнуті в проксимальному міжфаланговому суглобі на обох руках. Ця згинальна деформація найчастіше вражає п'ятий палець, але можуть бути задіяні й інші пальці, і вона може бути присутня при народженні або розвинутися в дитинстві. Стан виникає внаслідок дисбалансу м'яких тканин навколо суглоба, включаючи напруження згиначів, контрактуру долонної фасції або аномальний розвиток розгинального апарату. Оскільки деформація двобічна, вона часто спричиняє функціональні обмеження, такі як труднощі з розгинанням пальців, захопленням предметів або виконанням дрібних рухів. У деяких випадках двобічна камптодактилія є частиною генетичного синдрому або пов'язана з іншими скелетно-м'язовими аномаліями.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)