Головна › Гени › NSD1 — Ядерний рецептор-зв'язувальний SET-доменний білок 1
HGNC: NSD1

NSD1 — Ядерний рецептор-зв'язувальний SET-доменний білок 1

International Name (EN): nuclear receptor binding SET domain protein 1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген NSD1 кодує фермент гістон-метилтрансферазу, який знаходиться переважно в ядрі клітини. NSD1 допомагає приєднувати метильні групи до білків-гістонів, зокрема до лізину 36 гістону H3 (H3K36), що змінює структуру хроматину та регулює експресію генів, важливих для розвитку. Завдяки цьому він контролює ріст, диференціацію клітин і формування тканин, особливо під час ембріонального розвитку та в головному мозку. Цей процес важливий для нормального росту, розвитку скелета та неврологічних функцій.

Патогенні варіанти в одній копії гена NSD1 порушують це метилювання гістонів і спричиняють синдром Сотоса, розлад розвитку. Коли NSD1 не працює належним чином, експресія генів порушується, що може впливати на багато органів і викликати такі проблеми, як надмірний ріст, характерні риси обличчя, інтелектуальна недостатність і затримка розвитку.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (4)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →