Біологічна функція та патогенез
Ген APC2 кодує білок, що належить до родини APC і локалізується переважно в цитоплазмі та в місцях міжклітинних контактів. APC2 допомагає регулювати сигнальний шлях Wnt, сприяючи руйнуванню бета-катеніну — ключового білка, який контролює експресію генів. Завдяки цьому забезпечується належний контроль сигналізації Wnt, що важливо для нормального розвитку та підтримки тканин.
Патогенні варіанти в гені APC2 можуть порушувати регуляцію сигнального шляху Wnt і спричиняти розлад нервового розвитку з аномаліями головного мозку та іншими ознаками. Коли APC2 не функціонує належним чином, бета-катенін може аномально накопичуватися, що призводить до змін експресії генів, які можуть впливати на мозок та інші органи, викликаючи такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність і судоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синдром Сотоса ORPHA:821Спадкова мутація
