Клінічний опис та значення
Збільшена велика цистерна — це нейроанатомічна знахідка, при якій заповнений спинномозковою рідиною простір у задній частині мозку, між мозочком і черепом, є більшим за норму. Цей простір, який називається великою цистерною, зазвичай має розмір до приблизно 10 міліметрів у дорослих; коли він перевищує цей розмір, його вважають збільшеним. Збільшення може бути ізольованою випадковою знахідкою або пов'язаним з іншими вадами розвитку мозку, такими як мальформація Денді-Уокера або гіпоплазія мозочка. Фізіологічно це виникає внаслідок або збільшення об'єму спинномозкової рідини, або зменшення тканини мозочка в цій ділянці. Клінічно це може бути безсимптомним або проявлятися затримкою розвитку, макроцефалією або неврологічними ознаками залежно від основних причин.
Пов’язані рідкісні захворювання (18)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)