Клінічний опис та значення
Неонатальна гіпоглікемія — це патологічно низький рівень глюкози в крові у новонародженої дитини, який зазвичай визначається як менше 40 мг/дл (2,2 ммоль/л) протягом перших 24 годин життя та менше 45 мг/дл (2,5 ммоль/л) у подальшому. Вона виникає через різке припинення надходження глюкози від матері після народження, тоді як власне вироблення глюкози та контррегуляторні гормональні реакції немовляти можуть бути незрілими або порушеними. Поширені причини включають недоношеність, затримку внутрішньоутробного розвитку, цукровий діабет у матері, перинатальний стрес та вроджені порушення обміну речовин. Клінічно вона може проявлятися тремором, летаргією, поганим годуванням, гіпотермією, ціанозом, апное або судомами, хоча багато уражених немовлят можуть бути безсимптомними. Стійка або тяжка гіпоглікемія може призвести до довготривалих порушень нервово-психічного розвитку, якщо її не виявити та не лікувати своєчасно.
Пов’язані рідкісні захворювання (26)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Обов'язково (100%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)