Головна › Гени › GPC4 — гліпікан 4
HGNC: GPC4

GPC4 — гліпікан 4

International Name (EN): glypican 4

1 Біологічна функція та патогенез

Ген GPC4 кодує гліпікан 4, гепарансульфатний протеоглікан, який прикріплений до клітинної мембрани. Гліпікан 4 допомагає регулювати клітинні сигнальні шляхи, взаємодіючи з факторами росту та морфогенами, такими як білки Wnt та Hedgehog, і організовуючи їх на поверхні клітини. Цей процес важливий для росту, диференціації клітин та розвитку тканин, особливо в мозку та скелеті.

Патогенні варіанти в гені GPC4 порушують ці сигнальні шляхи та спричиняють синдром Сімпсона-Голабі-Бемеля типу 1, розлад надмірного росту. Коли гліпікан 4 не працює належним чином, клітинна сигналізація порушується, що призводить до надмірного росту та впливає на багато органів, з такими симптомами, як макросомія, характерні риси обличчя та підвищений ризик пухлин.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (2)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →