Клінічний опис та значення
Аплазія або гіпоплазія м'язів черевної стінки — це вроджений стан, при якому деякі або всі м'язи, що утворюють передню та бічні стінки живота, відсутні або недорозвинені. Це призводить до тонкої, в'ялої черевної стінки, яка може виглядати зморшкуватою або випинатися, і внутрішні органи іноді можна побачити або промацати крізь ослаблену ділянку. Стан часто виникає як частина ширшого синдрому, наприклад, синдрому «сливового живота», при якому він супроводжується аномаліями сечовивідних шляхів і крипторхізмом у хлопчиків. Фізіологічно відсутність м'язової підтримки порушує нормальний внутрішньочеревний тиск, що може впливати на дихання, кашель і функцію кишечника. Ступінь тяжкості варіюється від легкої слабкості до майже повної відсутності мускулатури живота.
Пов’язані рідкісні захворювання (21)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)