Біологічна функція та патогенез
Ген GPC3 кодує гліпікан 3, протеоглікан на поверхні клітини, який прикріплений до клітинної мембрани. Гліпікан 3 допомагає регулювати ріст і поділ клітин, взаємодіючи з факторами росту та сигнальними молекулами, зокрема в сигнальних шляхах Wnt і Hedgehog. Таким чином він контролює, як клітини реагують на сигнали, що вказують їм рости або припинити ріст. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо скелета та внутрішніх органів.
Патогенні варіанти в гені GPC3 порушують нормальну функцію гліпікану 3 і спричиняють синдром Сімпсона-Голабі-Бемеля, X-зчеплене захворювання з надмірним ростом. Коли гліпікан 3 не працює належним чином, ріст клітин не контролюється належно, що призводить до надмірного росту багатьох органів і тканин. Це може впливати на скелет, серце, нирки та інші системи, спричиняючи такі проблеми, як пренатальний і постнатальний надмірний ріст, характерні риси обличчя та підвищений ризик деяких пухлин.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Нефробластома ORPHA:654Діагностичний біомаркер
-
Синдром Сімпсона-Голабі-Бемеля ORPHA:373Спадкова мутація
