Клінічний опис та значення
Епендимома — це тип первинної пухлини головного або спинного мозку, що виникає з епендимних клітин, які вистилають шлуночки мозку та центральний канал спинного мозку. Ці пухлини можуть виникати в будь-якому віці, але найчастіше зустрічаються у дітей, де вони часто розвиваються в задній черепній ямці, та у дорослих, де вони можуть уражати спинний мозок. Симптоми залежать від локалізації та розміру пухлини і можуть включати головний біль, нудоту, блювання, порушення рівноваги або слабкість кінцівок через підвищений внутрішньочерепний тиск або здавлення нервової тканини. Епендимоми класифікуються на кілька підтипів за мікроскопічною будовою та молекулярними особливостями, що впливають на прогноз і лікування. Лікування зазвичай включає хірургічне видалення, іноді з подальшою променевою терапією, а результат залежить від ступеня злоякісності та повноти видалення.
Пов’язані рідкісні захворювання (8)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Обов'язково (100%)
-
Обов'язково (100%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Обов'язково (100%)