Клінічний опис та значення
Аномальна морфологія завитки — це будь-яка структурна мальформація або варіація завитки, спіралеподібного, заповненого рідиною органа внутрішнього вуха, який відповідає за перетворення звукових коливань у нервові сигнали. Ці аномалії можуть вражати завиткову протоку, кортіїв орган, модіолус або кістковий лабіринт і варіювати від незначних змін до повної аплазії. Клінічно такі мальформації часто проявляються сенсоневральною приглухуватістю різного ступеня тяжкості, яка може бути присутньою від народження або стати помітною пізніше. Стан може виникати ізольовано або як частина генетичного синдрому, і може супроводжуватися іншими аномаліями внутрішнього вуха, такими як дефекти вестибулярного апарату або півколових каналів. Діагностика зазвичай базується на високороздільній візуалізації, зокрема комп'ютерній томографії (КТ) або магнітно-резонансній томографії (МРТ) скроневої кістки.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)