Клінічний опис та значення
Епілептичний спазм — це раптове, короткочасне мимовільне скорочення м'язів, яке зазвичай триває менше двох секунд і часто виникає серіями, особливо після пробудження. Ці спазми можуть бути згинальними, розгинальними або змішаними, спричиняючи нахил тулуба, кивки або заціпеніння, і є характерною ознакою деяких епілептичних синдромів, таких як синдром Веста. Основний механізм полягає в аномальних гіперсинхронних нейронних розрядах у мозку, часто з кори або стовбура мозку, які порушують нормальний моторний контроль. У немовлят вони можуть бути малопомітними, проявляючись як короткочасні опускання голови або відхилення очей, тоді як у старших дітей і дорослих вони можуть бути більш вираженими. Часті спазми можуть призвести до регресу розвитку та когнітивних порушень, якщо не лікувати їх своєчасно.
Пов’язані рідкісні захворювання (23)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Виключено (0%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)