Клінічний опис та значення
Аномалія ключиці — це будь-яке структурне або розвиткове відхилення, що вражає ключицю, довгу кістку, яка з'єднує груднину з лопаткою. Ці аномалії можуть включати гіпоплазію (недорозвинення), аплазію (відсутність), дисплазію (аномальну форму) або інші морфологічні зміни, такі як потовщення, стоншення чи викривлення. Клінічно аномалії ключиці можуть проявлятися видимими деформаціями, асиметрією плечей, обмеженням рухів руки або пальпованими нерівностями вздовж кістки. Вони можуть виникати як ізольовані знахідки або як частина ширших скелетних дисплазій, вроджених синдромів чи набутих станів, таких як переломи або інфекції. Основні механізми часто включають порушення окостеніння, генетичні мутації, що впливають на розвиток кісток, або механічну травму.
Пов’язані рідкісні захворювання (29)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)