Клінічне визначення
Це рідкісний тип втрати слуху, який успадковується в сім'ях. Він спричинений змінами в певних генах і передається від одного з батьків до дитини. У людей із цим станом зазвичай починається зниження слуху в дитинстві або в ранньому дорослому віці, особливо на високі звуки. Втрата слуху з часом погіршується і не пов'язана з будь-якими іншими проблемами зі здоров'ям.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; точкова поширеність: невідома.
Клінічні прояви
Основний симптом — втрата слуху, яка зазвичай починається в дитинстві або в ранньому дорослому віці. Часто спочатку страждає здатність чути високі звуки, як-от спів птахів або дзвінок телефону. З часом втрата слуху може ставати тяжчою і зачіпати також нижчі частоти. Інших симптомів або медичних проблем, пов'язаних із цим станом, немає.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на тестах слуху (аудіометрії), які виявляють сенсоневральну втрату слуху, тобто проблему у внутрішньому вусі або слуховому нерві. Також важливий сімейний анамнез втрати слуху, що успадковується за автосомно-домінантним типом (коли один уражений батько або мати може передати стан дитині). Генетичне тестування може виявити конкретну генну мутацію, що спричиняє втрату слуху.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія зосереджена на управлінні втратою слуху. Варіанти включають слухові апарати для підсилення звуків, допоміжні пристрої для прослуховування, а в тяжких випадках — кохлеарні імпланти. Логопедична терапія та освітня підтримка також можуть допомогти. Регулярні перевірки слуху важливі для моніторингу змін.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи спадкової втрати слуху (наприклад, DFNB, який є рецесивним), вікову втрату слуху (пресбікузис), шумову втрату слуху та втрату слуху, спричинену інфекціями, лікарськими засобами або іншими медичними станами. Ключова відмінність — ранній початок, прогресуючий характер і сімейний анамнез при DFNA.
