Головна › Гени › DIABLO — диявол IAP-зв'язувальний мітохондріальний білок
HGNC: DIABLO

DIABLO — диявол IAP-зв'язувальний мітохондріальний білок

International Name (EN): diablo IAP-binding mitochondrial protein

1 Біологічна функція та патогенез

Ген DIABLO кодує мітохондріальний білок, відомий як DIABLO (також званий SMAC), який знаходиться переважно в мітохондріях. DIABLO сприяє апоптозу, зв'язуючись з інгібіторами апоптозних білків (IAP) і нейтралізуючи їхню антиапоптозну функцію. Завдяки цьому він дозволяє клітині зазнавати програмованої загибелі у відповідь на стрес або пошкодження. Цей процес важливий для нормального розвитку, гомеостазу тканин і запобігання раку.

Патогенні варіанти в гені DIABLO порушують апоптоз і спричиняють розлади, пов'язані з DIABLO, які є рідкісними і можуть вражати багато систем. Коли DIABLO не працює належним чином, клітини можуть виживати аномально, що призводить до неконтрольованого росту або аномалій розвитку. Це може впливати на різні органи та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, неврологічні порушення та підвищений ризик раку.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →