Біологічна функція та патогенез
Ген MIR96 кодує мікроРНК-96, малу некодуючу РНК, яка знаходиться переважно у внутрішньому вусі, зокрема в сенсорних волоскових клітинах завитки. МікроРНК-96 допомагає регулювати експресію генів, зв'язуючись з матричними РНК і перешкоджаючи їм виробляти білки, особливо ті, що беруть участь у розвитку та виживанні волоскових клітин. Завдяки цьому вона забезпечує правильне формування та підтримку сенсорних клітин, необхідних для слуху. Цей процес важливий для нормальної слухової функції та здатності сприймати звук.
Патогенні варіанти в одній копії гена MIR96 порушують регуляцію експресії генів і спричиняють аутосомно-домінантну глухоту 50 (DFNA50), прогресуючий розлад слуху. Коли мікроРНК-96 не працює належним чином, волоскові клітини внутрішнього вуха з часом дегенерують, що впливає на слухову систему та спричиняє такі проблеми, як поступова втрата слуху, особливо на високих частотах, і труднощі з розумінням мови.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
