Біологічна функція та патогенез
Ген ABCC1 кодує білок множинної лікарської резистентності 1 (MRP1), транспортний білок, що знаходиться переважно в клітинній мембрані. MRP1 допомагає виводити різні молекули, включаючи ліки, токсини та сигнальні молекули, з клітин, використовуючи енергію АТФ. Завдяки цьому він захищає клітини від шкідливих речовин і впливає на те, як клітини реагують на певні сигнали. Цей процес важливий для детоксикації, імунних реакцій та підтримки здоров'я клітин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ABCC1 порушують транспортну функцію та спричиняють рідкісний фенотип групи крові, відомий як ABCC1-нуль, що може призводити до легкої анемії та аномального розподілу певних молекул в організмі. Коли MRP1 не працює належним чином, у клітинах можуть накопичуватися токсичні речовини, що може впливати на еритроцити та інші тканини, викликаючи такі проблеми, як гемолітична анемія та підвищена чутливість до деяких ліків.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
