Біологічна функція та патогенез
Ген COL11A2 кодує альфа-2 ланцюг колагену типу XI, білок, що знаходиться переважно в позаклітинному матриксі хрящової та інших сполучних тканин. Цей білок допомагає формувати структурну основу колагенових фібрил, збираючись з іншими ланцюгами колагену та регулюючи діаметр фібрил. Завдяки цьому він забезпечує міцність на розрив та організацію тканин, що важливо для розвитку та функціонування скелета, внутрішнього вуха та інших сполучних тканин.
Патогенні варіанти в одній копії гена COL11A2 порушують утворення колагену типу XI і спричиняють спектр захворювань, включаючи отоспондиломегаепіфізарну дисплазію (OSMED), синдром Стіклера типу III та синдром Вайсенбахера-Цваймюллера. Коли альфа-2 ланцюг не працює належним чином, колагенові фібрили стають аномальними, що може впливати на кістки, суглоби та слух, викликаючи такі проблеми, як низький зріст, скелетні аномалії, втрата слуху та характерні риси обличчя.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Фіброхондрогенез ORPHA:2021Спадкова мутація
