Біологічна функція та патогенез
Ген MYO1C кодує міозин IC, моторний білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі та на плазматичній мембрані, а також у ядрі. Міозин IC допомагає переміщати вантажі вздовж актинових філаментів і бере участь у таких клітинних процесах, як ендоцитоз, міграція клітин і транспорт молекул у ядро. Завдяки цьому він дозволяє клітинам поглинати речовини з навколишнього середовища, правильно рухатися та регулювати експресію генів. Цей процес важливий для слуху, функції нирок і загального підтримання клітин.
Патогенні варіанти в гені MYO1C порушують функцію міозину IC і спричиняють рідкісний розлад, що характеризується сенсоневральною приглухуватістю та проблемами з нирками, іноді в складі циліопатії або Usher-подібного синдрому. Коли міозин IC не працює належним чином, транспорт речовин у клітинах порушується, що може впливати на внутрішнє вухо та нирки, призводячи до таких симптомів, як прогресуюча втрата слуху та ниркова дисфункція.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
