Біологічна функція та патогенез
Ген TBC1D24 кодує білок, що містить TBC (Tre-2/Bub2/Cdc16) домен, який знаходиться переважно в мозку та інших тканинах. Цей білок допомагає регулювати рециркуляцію синаптичних везикул і транспортування білків у клітинах, діючи як ГТФаза-активуючий білок (GAP) для малих ГТФаз, таких як ARF6 і RAB35. Таким чином, він контролює, як нейрони спілкуються та як клітини реагують на сигнали. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування мозку, зокрема для передачі сигналів між нервовими клітинами.
Патогенні варіанти в обох копіях гена TBC1D24 порушують регуляцію везикулярного транспорту і спричиняють спектр неврологічних розладів, включаючи синдром DOORS, сімейну інфантильну міоклонічну епілепсію та прогресуючу міоклонус-епілепсію. Коли білок TBC1D24 не працює належним чином, синаптичні везикули не рециркулюються правильно, що призводить до порушення вивільнення нейромедіаторів і дисфункції нейронів. Це може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як судоми, затримка розвитку, втрата слуху та аномалії пальців рук і ніг.
Пов’язані рідкісні захворювання (8)
-
Епілепсія немовлят з мігруючими фокальними нападами ORPHA:293181Спадкова мутація
-
Прогресуюча міоклонічна епілепсія з дистонією ORPHA:352596Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Синдром DOORS ORPHA:79500Спадкова мутація
-
Синдром роландичної епілепсії, пароксизмальної дистонії, спричиненої фізичним навантаженням, та судоми писаря ORPHA:163727Спадкова мутація
-
Сімейна інфантильна міоклонічна епілепсія ORPHA:352582Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
