Біологічна функція та патогенез
Ген PTPRQ кодує протеїн-тирозин-фосфатазу, рецепторний тип Q, фермент, що знаходиться переважно в плазматичній мембрані клітин внутрішнього вуха та інших тканин. Цей білок допомагає видаляти фосфатні групи з інших білків, що регулює клітинну сигналізацію та контролює ріст, поділ і зчеплення клітин. Завдяки цьому забезпечується правильний розвиток і функціонування волоскових клітин внутрішнього вуха, які необхідні для слуху.
Патогенні варіанти в обох копіях гена PTPRQ порушують цю сигналізацію та спричиняють несиндромну глухоту, розлад слуху. Коли білок не працює належним чином, волоскові клітини внутрішнього вуха дегенерують, що призводить до прогресуючої втрати слуху, яка може вражати обидва вуха та мати різний ступінь тяжкості.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
