TRRAP — асоційований з доменом транскрипції/трансформації білок

Ген TRRAP кодує великий каркасний білок, який знаходиться переважно в ядрі, де він слугує ключовим компонентом численних комплексів, що модифікують хроматин, зокрема SAGA та NuA4. TRRAP допомагає залучати гістонацетилтрансферази до специфічних генів, відкриваючи таким чином хроматин і дозволяючи факторам транскрипції отримати доступ до ДНК. Завдяки цьому він регулює експресію багатьох генів, залучених до росту, поділу та диференціації клітин. Цей процес важливий для нормального ембріонального розвитку, функціонування нервової системи та підтримки стабільності геному.

Патогенні варіанти в гені TRRAP порушують його здатність формувати ці комплекси та спричиняють розлад нервового розвитку із затримкою розвитку, інтелектуальною недостатністю та поведінковими відхиленнями. Коли TRRAP не працює належним чином, експресія генів порушується, що може впливати на мозок та інші органи й викликати такі проблеми, як судоми, розлад аутистичного спектра та характерні риси обличчя.