Біологічна функція та патогенез
Ген ATP11A кодує АТФазу P4-типу, фермент, розташований у клітинній мембрані, який перевертає фосфоліпіди із зовнішнього шару у внутрішній. Ця фліпазна активність допомагає підтримувати асиметричний розподіл ліпідів у мембрані, що має вирішальне значення для форми клітини, везикулярного транспорту та сигналізації. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування різних тканин, включаючи нервову систему та клітини крові.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ATP11A порушують функцію фліпази та спричиняють розлад нервового розвитку з прогресуючою мікроцефалією, спастичністю та аномаліями мозку. Коли фермент не працює належним чином, асиметрія фосфоліпідів втрачається, що призводить до аномальної клітинної сигналізації та нестабільності мембрани, що може впливати на мозок і спричиняти такі симптоми, як затримка розвитку, судоми та проблеми з рухом.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Ідіопатичний легеневий фіброз ORPHA:2032Major susceptibility factor in
-
Спадкова мутація
