Біологічна функція та патогенез
Ген TJP2 кодує білок щільних контактів 2 (також відомий як zonula occludens-2, ZO-2), який знаходиться переважно у щільних контактах — структурах, що герметизують простір між сусідніми клітинами. TJP2 допомагає організовувати щільні контакти, з'єднуючи трансмембранні білки з актиновим цитоскелетом і регулюючи збірку та бар'єрну функцію цих контактів. Завдяки цьому він контролює рух іонів, води та молекул між клітинами і підтримує цілісність епітеліальних та ендотеліальних бар'єрів. Цей процес важливий для нормальної роботи багатьох органів, включаючи печінку, внутрішнє вухо та нирки.
Патогенні варіанти в обох копіях гена TJP2 порушують утворення та функцію щільних контактів і спричиняють прогресуючий сімейний внутрішньопечінковий холестаз 4 типу (PFIC4), захворювання печінки, а також несиндромальну приглухуватість (DFNB116). Коли білок щільних контактів 2 не працює належним чином, бар'єри між клітинами стають проникними, що дозволяє жовчним кислотам та іншим речовинам накопичуватися в печінці та завдавати шкоди. Це може вражати печінку, призводячи до жовтяниці, свербежу та печінкової недостатності, а також може вражати внутрішнє вухо, спричиняючи втрату слуху.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Сімейна гіперхоланемія ORPHA:238475Спадкова мутація
